孤独症，又称自闭症(统称孤独症谱系障碍，ASD)，是一类因相当严重的神经发育紊乱而造成的儿童精神疾病。世界卫生组织统计资料，在中国大约有60万～180万的孤独症患儿，也有学者指出目前中国有可能有150万～780万的孤独症患者。参加日前在北京举办的以“孤独症研究现状及前沿问题”为主题的第369次香山科学会议的中外专家完全一致指出，与发达国家比起，我国目前对孤独症的了解迟缓，推崇严重不足，涉及临床临床和化疗资源严重不足，适当的研究及医疗投放极少，中国急需提升全社会的了解程度，强化孤独症研究。
一个多因素简单疾病孤独症主要展现出为社交互动能力缺陷、语言和非语言交流缺陷或艰难、不道德和兴趣等活动受限和单调反复。75%的孤独症患儿智力低落，成年后仍然有50%～70%的患者社会适应环境不当，生活无法自理，终生必须照料，从而给社会和家庭带给了极大的经济和精神负担，美国每个孤独症患者一生的花费高达375万美元。
在主题报告中，会议执行主席、中科院生物物理所研究员吴瑛从遗传因素和环境因素两方面，对孤独症的病因展开了系统阐述，认为目前的双胞胎研究和家系研究指出，孤独症是一种遗传因素占到主导的疾病，但孤独症的遗传并不合乎经典的孟德尔遗传规律。现有研究指出，在人类仅有基因组水平上与孤独症涉及的基因多达300个以上，而单基因遗传只占到其中的10%左右，大部分孤独症还去找将近具体的遗传学病因。
在孤独症的遗传学与神经生物学研究中心议题报告中，专家讲解，孤独症有两个显著的不道德特征：刻板不道德和社会交往艰难，但是社会交往艰难的评估缺少客观指标。有数研究表明，绝大多数孤独症儿童都有面孔识别缺失：眼部实验指出，孤独症儿童只注目人的鼻子和嘴，而忽略人的眼睛。但这种缺失否具备特异性，还有待研究。
凝血酶脆弱蛋白和神经连接蛋白皆参予神经突触发生过程，提醒患者大脑的神经神经元经常出现的问题有可能与孤独症有关。专家指出孤独症是一种神经神经元疾病，有可能与神经递质的获释有关，也有可能与神经元的数量有关。从分子神经生物学的角度，研究轴突蛋白和神经连接蛋白在神经神经元构成中的功能，将未来将会说明了孤独症的病原机理。专家建议，不应使用系统统合的策略，通过对有所不同实验手段获得的孤独症涉及基因和蛋白数据展开统合分析，找寻病原基因。
领先国际前沿12～15年“约领先国际前沿12～15年。”这是吴瑛对目前中国孤独症研究的总体评价。
“孤独症恨某种程度是个体的疾病，而是社会公共卫生领域的极大挑战。”哈佛大学波士顿儿童医院副教授吴柏林说道。这句话并非危言耸听。
据他讲解，孤独症的患病率呈圆形大幅减少的趋势，已由20世纪70年代的4事例/万，下降到90年代的10～20事例/万。2007年在美国14个州的调查表明，每150个儿童中就有一个患有孤独症谱系障碍，其中男童高达1/94。《北京孤独症的临床和流行病学数据》则表明，近几年来孤独症患者的就医比例日益增高，25个月至36个月找到患儿不存在出现异常的比率最低，语言发育障碍是引发父母注目的最主要问题，初诊年龄以3岁为主，大于为15个月左右。
面临孤独症发作日益升高的形势，近年来发达国家的政府、基金会、大学和研究机构以及公众对孤独症更加推崇，大量的资金和人力早已投放到攻下孤独症的研究中。2006年，时任美国总统的布什签订了一项法案，在5年时间内耗资9.45亿美元用作孤独症的研究、化疗和教育。2009年，美国总统奥巴马及其国立公共卫生研究院将孤独症列入第二位人类身体健康公敌，仅有居于癌症之后，要求投放更加大量的资金和人力。
“中国近年来早已积极开展涉及方面研究，但是政府和民间的投放还过于。”吴柏林回应。
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