9月12日是我国第五个“防治出生缺陷日”。有关专家认为，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均值每30秒就有一名缺失儿出生于。
其中，除20%—30%患儿经早期临床和化疗可以取得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生于后丧生，大约40%将沦为终生残疾。这意味著每年将有40万家庭被接踵而来终生伤痛的漩涡中。
专家特别强调，增加出生缺陷，防治比医治更加最重要。每年化疗费用——全国低约数百亿元晶晶开始牙牙学语了。可是，妈妈找到她看东西的样子有点尤其，眼神总是呆呆的，而且她的小便仍然有股怪味。
妈妈带上她去医院，医生检查后说道，晶晶患上了一种隐性遗传病——苯丙酮尿症。该病患儿又称“鼠尿儿”，他们的尿液和汗液具有一股鼠尿味，并有相当严重的智力障碍。由于体内缺少新陈代谢酶，晶晶不能不吃特制奶粉和经过类似处置的米面，每个月花费两三千元，这让她的农村父母捉襟见肘。
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前总计有将近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，大约占到全国家庭总数的将近1/10。“我国每年出生缺陷患儿的化疗费用低约数百亿元，保持最基本生活费用低约数百亿元，给国家导致的间接费用大约数千亿元。”国家人口计生委副主任江帆说道。中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛讲解，我国少见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。
出生缺陷的再次发生原因十分复杂，有些还不为人类所了解，但主要是遗传因素、环境因素或二者的联合起到。“我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生于，最少见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺少。
”郑晓瑛说道，中国育龄妇女体内叶酸缺少较广泛，每3个育龄妇女就有一人缺少叶酸。一项调查表明，山西吕梁贫困地区神经管畸形的发生率为19.9%。，约是全球平均水平的20倍。
在山西等北方地区，冬季只有储存的土豆和大白菜，鲜有绿色蔬菜。而且烹饪方式多为煮和熬，或者汤头挤水做到馅儿，大白菜的叶酸为此损失50%一90%。先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年追加患儿15万—20万。
家族遗传史、孕妇患上糖尿病、胎儿早期认识致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的所致因素。铺设三道防线——减少出生缺陷亲率“真为愧疚分娩前没有做到检查!”在京打零工的张兰芬获得医院孕检结果，被猜测有巨细胞病毒感染。
医生说道，巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染，对成人完全没影响，但对胎儿影响甚大，能引发脑内坏死(脑瘫)、脑积水(大头娃娃)、先天性耳聋等疾病。由于并未经过孕前检查这道关口，无法判断病毒感染是在分娩前还是在分娩后。
医生因此建议她展开化疗性引产。“增加出生缺陷，关键在于防治。”江帆指出，随着现代医学的变革，出生缺陷率本不应上升，而事实上每年还是有很多缺失儿降临，原因在于人们对婚检、产检等优生优育方法推崇过于。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分成三级：一级预防——孕前咨询和检查。
北京妇幼保健院保健部主任潘迎讲解说道，由于多数出生缺陷再次发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人找到孕情时(4周以上)已错失防治机会。因此，防治出生缺陷的关键时机在分娩之前，强化婚检、孕前展开优生遗传咨询、展开病原微生物检查等源头防治尤为重要。
二级防治——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出有高危孕产妇，及时临床和化疗，增加患儿出生于。如相当严重先心病在孕期20周可做到成像检查追查。
三级预防——新生儿疾病筛查。潘迎特别强调，给宝宝做到筛查越早就越好，北京市由政府佢，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能降低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
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